6951
16
Кроха со сморщенным личиком так отличается от своих сверстников, что, глядя на нее, сразу вспоминаешь о киногерое, выглядящем старичком. Кстати, загадочную мутацию девочки врачи так и окрестили "болезнью Бенджамина Баттона".
Двухлетняя Исла выглядит совсем не похоже на других детей в ее возрасте. У ребенка - врожденное генетическое заболевание, из-за которого она стареет быстрее, чем обычно.
Исла при рождении
Генетическое заболевание Ислы встречается нечасто и именно с такой мутацией, как у девочки, врачи столкнулись впервые. Эту особенность уже успели окрестить "болезнью Бенджамина Баттона" в честь рассказа и одноименного фильма о ребенке, родившемся старичком. Родители Ислы были потрясены, когда врачи им посоветовали поискать о болезни дочери в Гугле, т.к. во всем мире насчитывается меньше десятка человек с похожими, но не точными, симптомами.
Проблемы Ислы начались сразу после рождения. Ее легкие не раскрылись, и ребенка пришлось реанимировать, а после поместить в кювез, где за ее дыханием и жизнедеятельности в целом следила куча приборов. Для ее родителей рождение такого ребенка было неожиданностью, т.к. во время беременности медики не находили патологий развития плода.
Проблемы Ислы начались сразу после рождения. Ее легкие не раскрылись, и ребенка пришлось реанимировать, а после поместить в кювез, где за ее дыханием и жизнедеятельности в целом следила куча приборов. Для ее родителей рождение такого ребенка было неожиданностью, т.к. во время беременности медики не находили патологий развития плода.
×
Через две недели после рождения ребенка забрали домой и вскоре были вынуждены вернуть в клинику. При попытке покормить малыша родители столкнулись с тем, что девочка синела, дрожала и не могла дышать. Окончательный диагноз ребенку был поставлен только спустя несколько месяцев, когда провели генетическое тестирование и определили, что у малышки врожденная мутация.
Исла спустя два года
К сожалению, заболевание, как и любая другая генетическая болезнь, неизлечимо. К двум годам малышка весит всего лишь 6,8 килограммов, что почти в два раза ниже нормы.
Исла со старшей сестрой Пейдж
Из-за деформации дыхательных путей девочке сложно дышать. Кроме прочего, у ребенка порок сердца, потому большую часть жизни она проводит в тихих играх с родителями и со старшей сестренкой. Ходить и, тем более бегать, девочке очень сложно.
Исла с отцом
Ребенок очень плохо разговаривает - в ее арсенали лишь несколько звуков и общение с родными получается лишь с помощью языка жестов.
Мама девочки, 33-летняя Стейси Килпатрик, была вынуждена уволиться с работы, чтобы ухаживать за ребенком, который без ее помощи не сможет существовать. Типичные последствия дисплазии нижней челюсти означают постоянную опасность удушения собственным языком, который чуть сдвинут назад и может во время сна блокировать дыхательные пути девочки. Поэтому ночью ее состояние контролируют приборы, которые оповещают родителей о любом измнении состояния дочери. Исла вынуждена посещать врачей, и порой количество визитов в клинику зашкаливает, а ее медицинские карты толщиной вполне могут поспорить с большими романами писателей.
Несмотря на все тяготы, которые приходится преодолевать ребенку и родителям, они счастливы. Мать Ислы уверяет, что ее дочка очень умна и понятлива. Конечно, она не говорит и выглядит иначе, чем здоровые дети, но ее любят и она это чувствует.
К сожалению, врачи не могут дать никаких прогнозов относительно продолжительности жизни ребенка. Однако уже понятно, что нарушение дыхания и патология сердца не оставляет ребенку шанса достичь естественной старости.
Случай Ислы уникален, и, как часто это бывает с подобными детьми, интересен врачам с медицинской точки зрения.
Ребенок находится под наблюдением клиники, за ее развитием следят специалисты - для них это уникальный шанс понаблюдать за тем, как живут люди с редкой генетической мутацией.
В мире есть и другие дети с синдромом раннего старения, однако у Ислы, помимо, этого, множество других сочетанных заболеваний, что делает ее уникальной.
Семья Ислы не знает, сколько рождественских праздников в своей жизни встретит их дочь, поэтому они живут, радуясь каждому дню.
Источник:
Ссылки по теме:
- Командная работа: ребенка и собаку застукали на месте преступления
- Что происходит, когда дети остаются наедине с отцами
- Ребенка с проломленной головой нашли в выгребной яме общественного туалета
- Женщина так увлеклась боксерским поединком, что забыла о ребёнке на руках
- 3D-проекты идеальных домов по мнению детей
Новости партнёров
реклама
еще 100 лет назад про аутизм не слышали, но это не значит, что аутистов не было, их просто всех равняли на шизофреников (сейчас наоборот, симптомы шизофреников "подгоняют" под аутизм, чтобы дать родителям надежду на сравнительно нормальное умственное развитие). уродцы всегда были, но их было очень мало, а сейчас повальное ДЦП, синдром Дауна, аутизм и ЗПР.
люди победили страшные болезни - чуму, оспу, холеру, дифтерию и пр, но на смену им пришли рак и иммунодефицит, дефекты умственного и физического развития. победят ли их когда-нибудь? а природа снова подкинет сюрприз...
и только индусы с китайцами плодятся как кролики. а белые люди потихоньку вымирают...
И болезни не новые. Если вместо диагноза аутизм в 1970 ставили (условно) умственную отсталость, это не значит, что не было аутизма в современном понимании. И вы что, серьезно считаете что раньше бездетных пар не существовало? Сейчас их хоть лечить пытаются, или искусственное оплодотворение возможно. Короче несете пургу на основе своего неудачного опыта.
Чего раньше не было - это социальных сетей, позволяющих людям с схожими проблемами группироваться, да и не принято было такие проблемы на общественное обсуждение выносить. Вот вам и кажется невесть что.
И я тогда сидел и думал, что так мало надо человеку для счастья: получить обычного ребенка.